Hamilelikte down sendromu riski nasıl değerlendirilir?

Down sendromu, genetik bir bozukluk olup, 21. kromozomun trisomisi (üç kopya) ile karakterizedir. Hamilelik sırasında bu durumun riski, çeşitli tarama ve tanı yöntemleri ile değerlendirilir. Bu makalede, hamilelikte Down sendromu riskinin nasıl değerlendirildiği, hangi testlerin yapıldığı ve sonuçların nasıl yorumlandığı detaylı bir şekilde ele alınacaktır.

1. Down Sendromu Risk Faktörleri

Hamilelikte Down sendromu riskini etkileyen birçok faktör bulunmaktadır. Bunlar arasında:

• Anne yaşı: 35 yaş ve üzeri kadınlarda risk artmaktadır.
• Aile öyküsü: Ailede Down sendromu olan bireylerin bulunması.
• Geçmişte Down sendromlu çocuk doğurma: Önceki gebeliklerde Down sendromlu bebek doğurmuş olan kadınlar için risk daha yüksektir.
• Diğer genetik bozukluklar: Ailede başka genetik hastalıkların varlığı.

2. Tarama Testleri

Hamilelikte Down sendromu riskini değerlendirmek için çeşitli tarama testleri uygulanmaktadır. Bu testler genellikle iki aşamada yapılır: ilk trimester ve ikinci trimester.

• İlk Trimester Tarama Testleri: Bu testler genellikle 11-14 haftalık gebelikte yapılır. Bu aşamada ultrason ile fetus üzerinde bazı ölçümler yapılır ve kan testleri ile belirli biyomarker seviyeleri incelenir.
• İkinci Trimester Tarama Testleri: 15-20. haftalar arasında yapılan bu testler, genellikle "üçlü test" veya "dörtlü test" olarak adlandırılır. Bu testlerde annenin kanındaki alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol seviyeleri ölçülür.

3. Tanı Testleri

Eğer tarama testleri yüksek risk gösteriyorsa, kesin tanı için invaziv testler yapılabilir. Bu testler şunlardır:

• Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan hücre örneği alınarak genetik analiz yapılır.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılır.
• Non-invaziv prenatal test (NIPT): Annenin kanında fetal DNA'nın analizi ile Down sendromu riski değerlendirilir. Bu test, invaziv testlere göre daha az risk taşır.

4. Sonuçların Yorumlanması

Tarama testlerinin sonuçları, risk oranı olarak ifade edilir. Yüksek risk grubu, genellikle 1/250 veya daha yüksek bir orana sahip olanlardır. Bu durum, invaziv testlerin yapılmasını gerektirebilir. Sonuçlar, kadının sağlık durumu, yaş ve diğer faktörlerle birlikte değerlendirilmelidir.

5. Ek Bilgiler

Hamilelikte Down sendromu riski, sadece genetik faktörlere bağlı değildir; çevresel faktörler, anne sağlığı ve yaşam tarzı da önemli rol oynamaktadır. Ayrıca, günümüzde genetik danışmanlık hizmetleri, ailelerin bu süreçte bilgilendirilmesi ve desteklenmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Sonuç olarak, hamilelikte Down sendromu riski, hem tarama hem de tanı testleri ile dikkatlice değerlendirilmelidir. Bu süreçte anne adaylarının bilgilendirilmesi ve desteklenmesi, sağlıklı bir gebelik süreci için kritik öneme sahiptir.